Характеристики альфа-маннозидоз1

immuno deficiency

Иммунодефицит

distinctive facial features

Аномалии лицевого скелета и нарушения строения скелета

hearing impairment

Нарушение слуха

mental retardation

Отставание умственного развития

Об альфа‑маннозидозе

Альфа-маннозидоз — это редкая лизосомальная болезнь накопления (ЛБН), которая возникает вследствие мутаций в гене, кодирующем лизосомальный фермент альфа-маннозидазу.
Узнать больше о заболевании

Симптомы и диагностика

Признаки и симптомы заболевания могут отличаться у разных людей. Частыми симптомами заболевания являются отставание умственного развития, грубые черты лица…
Узнайте, как распознавать признаки и симптомы
Диагноз альфа-маннозидоза можно заподозрить при выявлении характерных признаков, и детальное клиническое обследование…
Узнайте больше о диагностике альфа-маннозидоза

Лечение заболевания

В настоящее время не существует способов излечить альфа-маннозидоз, поэтому лечение часто ограничено симптоматической терапией2
Узнать больше о заболевании

Понимание альфа-маннозидоза начинается здесь

Что такое Альфа-маннозидоз?
Video about Alpha Mannosidosis
Смотреть видео
Как распознать Альфа-маннозидоз?
Video about Alpha Mannosidosis
Смотреть видео