Обоснование метода лечения: у пациентов с данной патологией альфа-маннозидаза не работает во всех клетках организма. Целесообразность применения ТГСК у таких пациентов заключается в том, что фермент-образующие клетки при этом вытесняют клетки организма-хозяина и передают фермент клеткам, в которых данный фермент отсутствует.
Было показано, что результаты ТГСК могут варьировать, в том числе сообщалось об улучшении нейрокогнитивных функций 2,3.
Были проведены исследования, результаты которых не публиковались 1. Однако в 2004 году были опубликованы результаты применения данного вида лечения у четырех пациентов в возрасте от 3 до 23 лет, свидетельствующие о стабилизации интеллектуальных функций, улучшении адаптивных навыков и функции вербальной памяти (у некоторых пациентов улучшился слух только в отношении частот речи) 4.
Возможные преимущества ТГСК должны быть сопоставлены с общим риском данного вмешательства, возможных осложнений и риска летального исхода. Преимущества более выражены у более молодых пациентов, до того как заболевание прогрессирует 1,4.
Осложнения, связанные с трансплантацией, более часты и тяжелы у пожилых пациентов, что означает, что ТГСК является более предпочтительным вариантом лечения в первые годы жизни. Именно поэтому ранняя диагностика имеет решающее значение1.
