Об альфа‑маннозидозе

Нарушение клеточных функций, в свою очередь, оказывает влияние на системы органов, что проявляется в виде деформаций скелета, огрубления черт лица, тугоухости, когнитивных нарушений, нарушений функции иммунной и центральной нервной системы ^2.

Распространенность альфа-маннозидоза точно не известна.
Однако, согласно имеющейся информации, это заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион детей, рожденных во всем мире ^3. Диагностика и лечение данного заболевания требует междисциплинарного подхода с участием педиатров, ортопедов, офтальмологов, ЛОР-врачей, неврологов, иммунологов, нейрохирургов и физиотерапевтов ^4.

Альфа-маннозидоз — это прогрессирующее заболевание, которое следует заподозрить у пациентов с психическими и когнитивными нарушениями, изменениями скелета (например, отечными суставами, искривлениями позвоночника), тугоухостью и рецидивирующими инфекциями. Хотя дети с этим заболеванием часто рождаются внешне нормальными, их состояние ухудшается с течением времени.
Альфа-маннозидоз оказывает разноплановое воздействие на качество жизни пациента, включая способность жить самостоятельно, социализироваться или находить работу ^{5, 6.}