Влияние заболевания

Альфа-маннозидоз — это неизлечимое заболевание, поражающее различные системы органов и приводящее к нарастанию нейромышечных и скелетных нарушений с течением времени 1.

На качество жизни пациента в существенной степени влияет прогрессирование заболевания, симптомы которого в разной степени сохраняются на протяжении всей жизни пациента. Характерно прогрессивное ухудшение по многим показателям, включая выносливость, подвижность, нейрокогнитивное развитие и развитие системы органов дыхания 2, 3.

В течение первых 10 лет жизни у ребенка с данным заболеванием могут отмечаться частые инфекции, проблемы со слухом, грубые черты лица и задержка развития 4.

impact of the disease

В течение последующих десятилетий у пациентов возникают проблемы с суставами, отеки, нестойкая походка, мышечная слабость 5.

Долгосрочный прогноз при данном заболевании неблагоприятный 6.
Как правило, отмечается медленное прогрессирование нейромышечных и костных изменений в течение ряда десятилетий. Могут быть проблемы с поведением или психические нарушения 7, 8.

Такие пациенты не могут жить самостоятельно и часто оказываются социально изолированными. На поздних стадиях заболевания они оказываются прикованы к инвалидному креслу, так как не могут ходить без опоры 9. Поэтому это оказывает отрицательное влияние на качество жизни лиц, осуществляющих уход, и членов семьи 10, 11.

Механизм развития заболевания
Прогрессирование заболевания

  1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  9. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91