Общее лечение альфа-маннозидоза

В целом необходим проактивный подход с целью предотвращения возможных осложнений. После полного физикального осмотра врачи должны уделять особое внимание известным осложнениям альфа-маннозидоза>, таким как гидроцефалия, средний отит, потеря слуха, кариес, патология суставов, кифосколиоз и психические заболевания ²

Ключевым моментом является создание многопрофильной медицинской бригады. Обычно она должна включать офтальмолога, отоларинголога, аудиолога и нейрофизиолога³ Клиническое обследование будет включать анализы крови и рентгенологические исследования,такие как рентгенография головы, позвоночника, коленных суставов и других затронутых областей скелета⁴

Ранняя диагностика с измерением окружности головы, ультразвуковым исследованием, рентгенографией или компьютерной томографией (КТ) костей черепа.

Лечение среднего отита⁶
Диагноз не представляет сложностей, а установка трубок, выравнивающих давление снижает вероятность наступления таких последствий, как тугоухость. Часто в дополнение к логопедии используются слуховые аппараты.

Стоматологическая помощь⁷
У пациентов часто развивается кариес в связи с плохим изначальным состоянием зубов, истиранием зубов и кислотным рефлюксом из желудка. Крайне важны регулярный осмотр у стоматолога и соблюдение гигиены полости рта.

Состояние суставов⁸
В ходе лечения необходимо отслеживать патологические изменения в суставах. В течение жизни пациента могут потребоваться ортопедические хирургические вмешательства.

Психическое состояние⁹
Психическое состояние необходимо отслеживать с помощью разнообразных тестов, например теста Векслера. Могут использоваться невербальные тесты с целью компенсации нарушений слуха.

В лечении альфа-маннозидоза жизненно необходима профилактика вторичных осложнений.. В частности, в связи с иммунодефицитом рекомендуется профилактическая вакцинация^10S.

Анамнез болезни необходимо собирать один или два раза в год, включая количество и виды инфекций, состояние органа слуха, потерю массы тела, головные боли, утомляемость, раздражительность, депрессию, изменения в социальной и домашней жизни, учебе и трудоспособности, способность к длительной ходьбе, диарею, боли в животе, боли в мышцах, боли и снижение подвижности в суставах, а также боли в костях ^11S.

С такой же частотой рекомендуется проводить физикальное обследование, включая отоскопию, офтальмоскопию, оценку размеров печени и селезенки, состояния сердца и легких, объема движений в суставах, походки, неврологического статуса и ортопедическое обследование ¹². Необходимо отслеживать рост и окружность головы.

Следует проводить аудиометрию и офтальмологическое обследование с целью выявления помутнения роговицы, близорукости, дальнозоркости и косоглазия. Функциональный нейрофизиологический статус оценивается с помощью тестирования. И наконец, рекомендуется проводить полный анализ крови и исследование состояния скелета с помощью обычной рентгенографии (головы, коленных суставов, позвоночника и затронутых болезнью отделов), а также денситометрию костей (оценка остеопении каждые 2–5 лет) и КТ головного мозга (с целью оценки размеров желудочков головного мозга, а также размеров и формы мозжечка при наличии признаков и симптомов гидроцефалии)¹².

Таким образом, лечение пациентов с альфа-маннозидозом является комплексным с обязательным участием различных специалистов.