Алгоритм диагностики

Альфа-маннозидоз является редким заболеванием, и его своевременная диагностика и лечение способны оказать влияние на результат лечения пациента. В настоящее время раннюю диагностику затрудняют главным образом: 1

Стандартизированный алгоритм диагностики может помочь в преодолении этих препятствий. 1

В 2019 г., из-за отсутствия международных рекомендаций по ранней диагностике альфа‑маннозидоза, была организована международная рабочая группа экспертов для разработки алгоритма, который позволил бы врачам общей практики и специалистам (в области диагностики и лечения метаболических и неметаболических нарушений) осуществлять раннюю диагностику заболевания и незамедлительно начинать патогенетическое лечение. 1

С целью разработки алгоритмов диагностики альфа-маннозидоза были подготовлены два согласованных предложения:

для пациентов в возрасте до 10 лет включительно с ведущими симптомами в виде нарушения слуха и/или задержки развития речи, которые должны побудить клинициста к поиску дополнительных симптомов и дальнейших диагностических подсказок; 1

patients

Алгоритм для пациентов в возрасте до 10 лет включительно

У пациентов в возрасте до 10 лет включительно наличие нарушения слуха и/или задержки развития речи является основополагающим для диагностики альфа-маннозидоза.
Hаличие нарушения слуха или задержки развития речи должно побудить клинициста к поиску дополнительных симптомов.
Если эти дополнительные симптомы не определяются, можно провести дальнейшее наблюдение или направить пациента в специализированные лечебно-диагностические центры для дополнительного обследования на усмотрение врача.1

для пациентов в возрасте старше 10 лет с различными клиническими проявлениями, в том числе задержкой умственного развития, прогрессирующим нарушением двигательной функции и/или психическими расстройствами, которые должны побудить клинициста к оценке других симптомов. 1

Patient > 10 years

Алгоритм для пациентов в возрасте старше 10 лет

У пациентов старше 10 лет наличие задержки умственного развития, прогрессирующего нарушения двигательной функции и/или психических проявлений (включая острые психотические эпизоды) должны побудить к поиску в анамнезе пациента двух симптомов из следующего перечня:1

  • тугоухость;
  • умственная отсталость;
  • двигательные расстройства / атаксия;
  • деформации скелета / гипермобильность суставов.

При отсутствии дополнительных симптомов заболевания необходимо продолжить наблюдение или направить пациента в специализированный лечебно-диагностический центр для дополнительного обследования.1

Diagnostic algorithm for Alpha-Mannosidosis

Diagnostic algorithm
for Alpha-Mannosidosis

Клинические характеристики альфа-маннозидоза
Симптомы и настораживающие проявления

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).