Диагностика альфа-маннозидоза

Своевременная диагностика альфа-маннозидоза имеет важное значение, так как это может повлиять на долгосрочные последствия заболевания — некоторые виды лечения необходимо начать как можно раньше.

У пациентов более раннего возраста тугоухость и задержка речевого развития — это те основные симптомы, которые должны натолкнуть вашего врача на мысль о необходимости поиска других признаков заболевания 1.

У подростков и более взрослых пациентов симптомы могут отличаться, и пациентам с нарушениями умственного развития и двигательными нарушениями может понадобиться дообследование 1.

Diagnosing Alpha-Mannosidosis

Как у молодых пациентов, так и у пациентов более старшего возраста диагноз можно однозначно поставить на основании выявления определенных сахаров в моче или сыворотке крови и подтвердить его генетическими исследованиями 1.

В случае подозрения на альфа-маннозидоз более полную информацию и рекомендации по проведению дообследования вы можете получить у вашего врача.

Диагностические исследования

Ваш врач также может отправить пациента на консультацию к специалисту по наследственным болезням обмена веществ и/или медицинскому генетику, которые лучше знакомы с данным редким заболеванием. Данные специалисты могут порекомендовать анализы, которые следует выполнить в случае подозрения на наличие альфа-маннозидоза.
обследование Причиной развития альфа-маннозидоза является так называемый рецессивный ген 2.При каждой беременности у пары, в которой оба партнера гетерозиготны по болезнетворной мутации гена MAN2B1, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения здорового ребенка-носителя — 50 % и вероятность рождения здорового ребенка, который не является носителем, — 25 %.3

Существует вероятность две третьих, что братья и сестры пациентов с альфа-маннозидозом, у которых нет признаков данного заболевания, являются носителями мутантного гена. Однако с учетом того, что заболевание встречается достаточно редко, вероятность встретить другого человека, который также является носителем мутантного гена,  мала, если партнеры не являются членами одной семьи 3.

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
  2. Ceccarini, M. R. et al. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. International Journal of Molecular Sciences 19, 1500 (2018).
  3. Ficicioglu, C. & Stepien, K. M. Alpha-Mannosidosis. in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).