Вследствие гетерогенности заболевания симптомы альфа-маннозидоза можно сначала перепутать с симптомами других патологических состояний 1. Диагноз ставится на основании результатов анализа мочи 2, крови для определения активности фермента в лейкоцитах, а также генетического обследования 3.
Важно обратить внимание вашего врача на симптомы, имеющиеся у вашего ребенка, поскольку врач может не подумать о возможности наличия альфа-маннозидоза. Симптомы часто включают в себя развитие слабости, ушных инфекций, а также проблем с речью 4, 5.
Как и в случае других сходных заболеваний, симптомы альфа-маннозидоза могут быть разнообразными. У некоторых людей могут иметь место проблемы с обучением легкой или средней тяжести в подростковом возрасте 6, тогда как у других развиваются более выраженные симптомы уже с ранних лет 7, 8.
Широкий спектр симптомов представлен на диаграмме ниже, однако они могут встречаться в различных комбинациях.
