Diagnosing Alpha-Mannosidosis

Своевременная диагностика альфа-маннозидоза имеет важное значение, так как это может повлиять на долгосрочные последствия заболевания — некоторые виды лечения необходимо начать как можно раньше.

У пациентов более раннего возраста тугоухость и задержка речевого развития — это те основные симптомы, которые должны натолкнуть вашего врача на мысль о необходимости поиска других признаков заболевания 1A.

У подростков и более взрослых пациентов симптомы могут отличаться, и пациентам с нарушениями умственного развития и двигательными нарушениями может понадобиться дообследование 1A.

Diagnosing Alpha-Mannosidosis

Как у молодых пациентов, так и у пациентов более старшего возраста диагноз можно однозначно поставить на основании выявления определенных сахаров в моче или сыворотке крови и подтвердить его генетическими исследованиями 1A.

В случае подозрения на альфа-маннозидоз более полную информацию и рекомендации по проведению дообследования вы можете получить у вашего врача.

Диагностические исследования

Ваш врач также может отправить пациента на консультацию к специалисту по наследственным болезням обмена веществ и/или медицинскому генетику, которые лучше знакомы с данным редким заболеванием. Данные специалисты могут порекомендовать анализы, которые следует выполнить в случае подозрения на наличие альфа-маннозидоза.
обследование Причиной развития альфа-маннозидоза является так называемый рецессивный ген 2.При каждой беременности у пары, в которой оба партнера гетерозиготны по болезнетворной мутации гена MAN2B1, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения здорового ребенка-носителя — 50 % и вероятность рождения здорового ребенка, который не является носителем, — 25 %.3

Существует вероятность две третьих, что братья и сестры пациентов с альфа-маннозидозом, у которых нет признаков данного заболевания, являются носителями мутантного гена. Однако с учетом того, что заболевание встречается достаточно редко, вероятность встретить другого человека, который также является носителем мутантного гена,  мала, если партнеры не являются членами одной семьи 3.

Step 2 From the Symptoms to the Management of Alpha-Mannosidosis

Step 2
From the Symptoms to the
Management of Alpha-Mannosidosis

  1. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  2. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  3. Alpha-mannosidosis mutation database. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1.