В настоящее время не существует способов излечить данное заболевание, и проводится главным образом симптоматическая терапия 1B.
Living with Alpha-Mannosidosis
К числу основных осложнений относятся следующие.
- Воспаление среднего уха (отит)
- Тугоухость
- Изменения зубов
- Проблемы с суставами
- Скелетные нарушения
- Общие ортопедические проблемы
- Умственная отсталость2B
По поводу каждого из перечисленных состояний пациенты должны наблюдаться у специалистов, таких как специалист по редким нарушениям обмена веществ, офтальмолог (окулист), оториноларинголог (ЛОР-врач), специалист по проблемам слуха, психиатр или психолог, а также ортопед 3B.
Ophtalmologist
Otolaryngologist
Hearing specialist
Psychiatric
or psychologist
Orthopedic
specialist
Dentist
В идеале пациент с альфа-маннозидозом должен наблюдаться командой врачей-специалистов, которые могут помочь определить потребности каждого конкретного человека и предложить наиболее подходящие решения для каждого. Например, это может включать применение слухового аппарата, образовательные мероприятия для улучшения социальных навыков и даже ортопедические хирургические вещества для исправления некоторых аномалий скелета 4B. Независимо от того, какие требуются вмешательства, следует учитывать, что лечение всегда проактивно и нацелено на профилактику осложнений и устранение симптомов, в частности инфекций.
Today, newer treatments that address the cause of the disease are now being studied.
Most recently, in Europe, enzyme replacement therapy has been approved for use in adults, adolescents and children with mild–moderate forms of Alpha-Mannosidosis.2 In enzyme replacement therapy, the defective enzyme is replaced (in this case alpha-mannosidase) with a normal or more active form of the enzyme that is lacking.
Another type of therapy is called bone marrow transplantation (BMT) which may help donor cells repopulate the patient’s tissues and transfer normal enzyme to cells that make the incorrect form.2 However, while considered promising, the procedure may be associated with some risks.2
Таким образом, хотя некоторые методы лечения продемонстрировали многообещающие результаты, ваш врач и команда специалистов, проведя тщательное обследование, помогут определиться с тем, какой вид терапии является для вас оптимальным.