Своевременная диагностика альфа-маннозидоза имеет важное значение, так как это может повлиять на долгосрочные последствия заболевания — некоторые виды лечения необходимо начать как можно раньше 9.
Tools & resources
Ваш врач может назначить ряд очень простых анализов на альфа-маннозидоз, например:
Образец мочи2
Проводится анализ на определение уровня олигосахаридов в моче. Высокие уровни свидетельствуют о наличии альфа-маннозидоза.
Образец крови2
Также у пациента берут небольшое количество крови для определения уровня фермента маннозидазы в клетках крови. Этот анализ позволяет подтвердить диагноз.
Генетическое обследование2
Кроме того, диагноз альфа-маннозидоза можно подтвердить посредством генетического обследования, которое позволяет установить наличие мутации в гене, отвечающем за развитие данного заболевания.
Забота о пациентах с альфа-маннозидозом
В идеале пациент с альфа-маннозидозом должен наблюдаться командой врачей-специалистов, которые могут помочь определить потребности каждого конкретного человека и предложить наиболее подходящие решения для каждого 13. Например:
Eye problems
Ophthalmologist
Otitis media
Otolaryngologist
Hearing loss
Hearing specialist
Dental alterations
Dentist
Joint
problems
Spinal
deformities
General orthopaedic
problems
Orthopedic specialist
Mental retardation
Psychiatrist or psychologist
Советы по оказанию помощи пациентам с альфа-маннозидозом14
Домашние условия необходимо адаптировать для реализации соответствующих потребностей таких пациентов, например:
The use of ramps to allow wheelchair access;
Fixing any hazards for walking and install non-slip flooring in the bathroom and kitchen;
Increasing the amount of light.
Кроме того, таким пациентам потребуется специальное обучение с целью развития социальных навыков, коррекции речи и восполнения образовательных потребностей.
Таким образом, заботиться о пациенте с альфа-маннозидозом может быть очень непросто. Если вы ухаживаете за кем-то с этим заболеванием, всегда поддерживайте тесный контакт со специалистом, который занимается его/ее лечением, так как он (-а) может дать конкретные рекомендации в зависимости от индивидуальных потребностей пациента.
A diagnosis of Alpha-Mannosidosis can have a considerable emotional impact on patients and caregivers.
Download the key information on Alpha-Mannosidosis here